Mukowiscydoza – charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Mukowiscydoza to wrodzona choroba wielonarządowa o podłożu genetycznym. Określana także mianem zwłóknienia torbielowatego, powodowana jest przez mutację genu kodującego białko CFTR. Schorzenie to prowadzi do zaburzeń zarówno po stronie układu oddechowego, jak i układu pokarmowego. Jakie są jej objawy, jak przebiega i na czym polega leczenie?

Mukowiscydoza – co to jest za schorzenie?

W mukowiscydozie dochodzi do mutacji genu kodującego białko CFTR. Efektem mutacji jest upośledzenie produkcji bądź funkcji białka, które uczestniczy w prawidłowym funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, dróg oddechowych, układu rozrodczego oraz gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Białko to bierze również udział w transporcie jonowym w komórkach nabłonkowych.

Mukowiscydoza – objawy charakterystyczne dla schorzenia

Ze względu na objawy, które występują po stronie układów oddechowego, rozrodczego i pokarmowego, pacjenci szukają pomocy u różnych specjalistów, takich jak gastrolog – Szczecin to miasto, w którym można liczyć na fachową pomoc lekarzy mających doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia w czasie wizyty w Centrum Medycznym Sedimed.

W około 75% przypadków objawy odczuwane są po stronie przewodu pokarmowego, a wśród tych najbardziej charakterystycznych wymienia się:

• obfite stolce tłuszczowe o nieprzyjemnym zapachu,
• kamicę żółciową,
• zapalenie trzustki o charakterze nawrotowym,
• wtórną marskość żółciową wątroby,
• zahamowanie wzrostu,
• problemy ze wzrostem masy ciała,
• u noworodków długo trwającą żółtaczkę.

Symptomy ze strony układu oddechowego, które mogą sugerować występowanie mukowiscydozy, pojawiają się w ponad 90% przypadków. Wśród nich są:

• przewlekły bądź napadowy kaszel,
• duszności,
• zapalenia płuc i/lub oskrzeli o charakterze nawrotowym,
• przewlekłe zapalenia zatok,
• wydzielanie gęstego i lepkiego śluzu,
• przewlekłe infekcje wywołane gronkowcem złocistym lub pałeczkami ropy błękitnej.

Pacjenci z mukowiscydozą mogą również odczuwać ciągłe i nadmierne zmęczenie. Mają charakterystyczne pałeczkowate palce. Zmagają się z opóźnieniem w rozwoju fizycznym i problemami z rozwojem mięśni.

Mukowiscydoza – przyczyny

W mukowiscydozie nabłonek, który pokrywa wymienione wcześniej układy, pracuje nieprawidłowo. Prowadzi to do gromadzenia się wody i jonów sodu w komórkach, jednocześnie do usuwania jonów chloru. W efekcie dochodzi do wydzielania gęstego i lepkiego śluzu, który w znaczącym stopniu zaburza codzienne funkcjonowanie pacjenta i ma poważne konsekwencje zdrowotne.

Mukowiscydoza – leczenie

Mukowiscydoza jest schorzeniem nieuleczalnym, ale wczesna diagnostyka oraz współpraca wielu specjalistów, a także zaangażowanie pacjenta i bliskich, szczególnie w przypadku dzieci, pozwalają znacząco poprawić codzienne funkcjonowanie chorego.

U każdego przebieg choroby jest inny. Niektórzy pacjenci zmagają się niemalże ze wszystkimi objawami i problemami po stronie wielu narządów, podczas gdy u innych choroba atakuje jeden wybrany narząd.

W leczeniu przede wszystkim stawia się na łagodzenie występujących dolegliwości. Stosowane są leki, które mają za zadanie rozrzedzać gęstą i lepką wydzielinę. W zależności od potrzeb może być wspomagająca stosowana antybiotykoterapia. Niezbędna jest także fizjoterapia układu oddechowego oraz specjalna dieta, która ma zapobiegać niedożywieniu.

Mimo że jest to choroba genetyczna, której nie da się zapobiec, to wczesna diagnostyka możliwa jest już na etapie ciąży. Pacjenci, dzięki aktualnie wdrożonym metodom leczenia, są w stanie przeżyć do 20 lat. Jest to średnia długość życia osób z mukowiscydozą w Polsce. W zachodniej części Europy może to być nawet około 40 lat, co jest związane m.in. z wcześniej wprowadzonymi testami przesiewowymi noworodków.