Mukowiscydoza - objawy, przyczyny, leczenie

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, o której wiele osób słyszało, ale niewielu zna jej prawdziwy przebieg i wyzwania, z jakimi mierzą się chorzy każdego dnia. To schorzenie, które dotyka przede wszystkim układ oddechowy i pokarmowy, a jego objawy bywają różnorodne – od przewlekłego kaszlu po problemy trawienne. Dzięki postępowi medycyny życie osób z mukowiscydozą wygląda dziś zupełnie inaczej niż jeszcze kilkadziesiąt lat temu, a nowe terapie otwierają przed nimi nowe możliwości.

Spis treści:

Co to jest mukowiscydoza – definicja i podstawy genetyczne

Mukowiscydoza to dziedziczna choroba genetyczna, czyli taka, która jest zapisana w naszych genach i przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli rozwija się wtedy, gdy dziecko otrzyma dwa wadliwe geny – od każdego z rodziców po jednym. Jeśli ktoś ma tylko jeden uszkodzony gen, nie choruje, ale może przekazać go swojemu dziecku.

Za mukowiscydozę odpowiada mutacja w genie CFTR, który znajduje się na chromosomie 7. Gen ten zawiera informację o budowie białka o nazwie CFTR – to białko działa jak kanał, który pozwala komórkom regulować przepływ soli i wody. Dzięki temu wydzieliny w naszym organizmie (np. śluz, pot, soki trawienne) mają odpowiednią konsystencję.

U osoby zdrowej białko CFTR działa prawidłowo – śluz w drogach oddechowych jest lekki i łatwo się go pozbyć, a gruczoły pracują normalnie. Natomiast zmutowane białko CFTR nie spełnia swojej funkcji – nie przepuszcza odpowiedniej ilości jonów soli, co sprawia, że śluz robi się gęsty i kleisty. Taki śluz zatyka przewody w płucach, trzustce, jelitach i innych narządach, jest zbyt gęsty, aby go usunąć, co skutkuje licznymi kłopotami zdrowotnymi.

Objawy mukowiscydozy – jak rozpoznać chorobę

Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim kaszlem, gęstym śluzem i problemami trawiennymi. Jest to choroba, która wpływa na wiele narządów, dlatego objawy dzieli się na trzy główne grupy: oddechowe, pokarmowe i ogólnoustrojowe.

Objawy oddechowe – są najbardziej charakterystyczne. Chory ma:

przewlekły, męczący kaszel – często z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny,
śluz zalegający w drogach oddechowych – sprzyja nawracającym infekcjom płuc i oskrzeli, które trudno się leczy,
duszność,
u starszych pacjentów – występują świsty oddechowe i stopniowe pogorszenie wydolności oddechowej,
rozstrzenie oskrzeli (poszerzenie ich światła) i włóknienie, które z czasem mogą się rozwinąć w płucach.

Objawy pokarmowe – związane są głównie z zaburzeniami pracy trzustki. Gęsta wydzielina blokuje przewody trzustkowe, co uniemożliwia prawidłowe trawienie. Prowadzi to do:

biegunkowych, tłuszczowych stolców,
bólu brzucha,
wzdęć,
niedożywienia,
pacjenci nie przybierają na wadze.

Z biegiem lat może dojść do rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD).

Objawy ogólnoustrojowe – mukowiscydoza wpływa też na inne układy. Występują:

zaburzenia wzrostu,
opóźnione dojrzewanie,
niepłodność u dorosłych mężczyzn, która wynika z braku lub niedrożności nasieniowodów,
„słony pot” spowodowany podwyższonym stężeniem chlorków w wydzielinach gruczołów potowych.

Objawy w różnym wieku:

noworodki – niedrożność smółkowa, wzdęcia, opóźnione oddanie stolca, słony pot,
dzieci – częsty kaszel, problemy z przybieraniem na wadze, tłuszczowe stolce, częste infekcje płuc,
dorośli – przewlekły kaszel, zapalenie zatok, niepłodność, zmęczenie, problemy z oddychaniem.

Wczesne rozpoznanie i leczenie znacząco poprawiają jakość i długość życia osób z mukowiscydozą. Dzięki badaniom przesiewowym w okresie noworodkowym i nowoczesnym terapiom, chorzy coraz częściej dożywają dorosłości i mogą prowadzić aktywne życie.

Mukowiscydoza u dzieci i noworodków – pierwsze sygnały

Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się już w okresie noworodkowym. U niektórych dzieci choroba ujawnia się bardzo wcześnie, co pozwala na szybkie rozpoznanie i wdrożenie leczenia. Pierwsze objawy sugerujące o mukowiscydozie to:

tzw. niedrożność smółkowa – sytuacja, w której gęsta, lepka smółka (pierwsza wydzielina noworodka) zatyka jelita, powodując ból brzucha i wzdęcia; jest to objaw charakterystyczny dla mukowiscydozy, występujący u około 10–20% noworodków z tą chorobą,
cuchnące, tłuszczowe stolce, wynikające z niewłaściwego trawienia pokarmów, zwłaszcza tłuszczów u starszych dzieci,
„słony pot”,
zaburzenia wzrostu,
niedowaga pomimo prawidłowego apetytu,
większa podatność na infekcje dróg oddechowych, które nawracają i trudno je wyleczyć,
przewlekły kaszel,
świsty podczas oddychania,
duszność.

W Polsce każdy noworodek jest objęty badaniami przesiewowymi w kierunku mukowiscydozy. Polegają one na oznaczeniu poziomu określonych substancji we krwi (np. immunoreaktywnej trypsyny). Jeśli wynik jest nieprawidłowy, wykonuje się dalsze testy potwierdzające, takie jak test potowy lub badanie genetyczne genu CFTR. Dzięki temu większość przypadków wykrywana jest już w pierwszych tygodniach życia, zanim choroba zdąży się w pełni rozwinąć.

Mukowiscydoza u dorosłych – późna diagnoza i objawy

Choć mukowiscydoza najczęściej rozpoznawana jest u dzieci, coraz częściej zdarza się, że choroba ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Wynika to z faktu, że niektóre mutacje genu CFTR powodują łagodniejszy przebieg, przez co objawy pojawiają się stopniowo i mogą być mylone z innymi chorobami, np. astmą, przewlekłym zapaleniem zatok czy zespołem jelita drażliwego.

U dorosłych pacjentów mukowiscydoza objawia się najczęściej:

- przewlekłym kaszlem,
- uczuciem zalegania śluzu w drogach oddechowych,
- nawracającymi infekcjami płuc,

polipami nosa,

przewlekłym zapaleniem zatok, które utrudniają oddychanie i powodują niedrożność nosa,
zmęczeniem i obniżoną tolerancją wysiłku, wynikającą z postępującej niewydolności oddechowej.

Mukowiscydoza może wpływać również na układ rozrodczy – szczególnie u mężczyzn. Wiele dorosłych mężczyzn z łagodnymi postaciami choroby dowiaduje się o niej dopiero podczas diagnostyki niepłodności, gdy wykrywa się brak lub niedrożność nasieniowodów (CBAVD). Kobiety z mukowiscydozą mogą mieć problemy z płodnością z powodu gęstego śluzu w szyjce macicy, który utrudnia zapłodnienie.

Opóźniona diagnostyka u dorosłych pacjentów wynika z niespecyficznych objawów – zmęczenie, kaszel, infekcje czy przewlekłe zapalenie zatok są powszechne i rzadko kojarzone z chorobą genetyczną. Nieleczona mukowiscydoza prowadzi z czasem do powikłań narządowych, takich jak przewlekłe zapalenie oskrzeli, włóknienie płuc, niewydolność trzustki czy rozwój cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD). Dlatego coraz częściej zaleca się, by u osób z takimi objawami, zwłaszcza przy niepłodności, wykonać badanie genu CFTR.

Przyczyny i mechanizm powstawania choroby

Podstawową przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który znajduje się na chromosomie 7. Gen ten odpowiada za regulację transportu jonów chlorkowych i sodowych przez błonę komórek nabłonkowych. Dzięki jego prawidłowemu działaniu zachowana jest równowaga wodno-elektrolitowa w wydzielinach gruczołów, takich jak ślina, śluz czy pot.

Gdy gen CFTR jest zmutowany, białko nie działa prawidłowo lub w ogóle nie powstaje. W efekcie zaburzony zostaje transport jonów, co powoduje zatrzymywanie wody w komórkach i powstawanie gęstego, lepkiego śluzu. Taki śluz gromadzi się w drogach oddechowych, przewodach trzustkowych i jelitach, utrudniając ich prawidłową pracę. W płucach prowadzi to do przewlekłych infekcji, w trzustce – do niedostatecznego wydzielania enzymów trawiennych, a w drogach żółciowych – do ich zatykania i uszkodzenia wątroby.

Mukowiscydoza dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma dwa zmutowane geny CFTR – po jednym od każdego z rodziców. Osoby, które mają tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami, ale same nie chorują. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Takie pary mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, które pomaga ocenić ryzyko w rodzinie i zaplanować badania diagnostyczne.

Diagnostyka mukowiscydozy – test potowy i badania genetyczne

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się głównie na teście potowym oraz badaniach genetycznych DNA. Test potowy to podstawowe i najbardziej znane badanie, które pozwala ocenić, czy organizm chorego wydziela zbyt dużo chlorków w pocie.

Podczas badania na skórę (najczęściej na przedramieniu) nakłada się substancję – pilokarpinę, która pobudza gruczoły potowe do pracy. Następnie pobiera się próbkę potu i mierzy stężenie jonów chlorkowych. Wynik powyżej 60 mmol/l jest typowy dla mukowiscydozy, wartości 40–59 mmol/l uznaje się za graniczne, a poniżej 40 mmol/l za prawidłowe. Test ten jest bezbolesny i wykonywany rutynowo w ośrodkach specjalistycznych.

Drugim kluczowym elementem diagnostyki są badania genetyczne genu CFTR, które pozwalają zidentyfikować konkretną mutację odpowiedzialną za chorobę. W Polsce w standardowych testach wykrywa się najczęstsze mutacje, w tym F508del, występującą u większości chorych. Badania DNA można wykonać zarówno u dzieci, jak i dorosłych, a także prenatalnie – z próbki płynu owodniowego lub fragmentu kosmówki.

Ogromne znaczenie ma też diagnostyka noworodkowa, która w Polsce jest częścią badań przesiewowych wykonywanych u wszystkich nowo narodzonych dzieci.

Leczenie mukowiscydozy – metody farmakologiczne i wspomagające

Choć mukowiscydoza pozostaje chorobą genetyczną, której nie da się całkowicie wyleczyć, postęp medycyny pozwala dziś skutecznie spowolnić jej przebieg i poprawiać komfort życia chorych. Leczenie jest kompleksowe i obejmuje zarówno terapię farmakologiczną, jak i codzienne działania wspomagające.

Podstawą są tzw. modulatory CFTR, czyli leki działające na przyczynę choroby. Ich zadaniem jest poprawa pracy zmutowanego białka CFTR lub zwiększenie jego ilości w błonie komórkowej. Do tej grupy należą m.in. iwakaftor, tezakaftor i elexakaftor – leki, które u części pacjentów znacznie poprawiają funkcję płuc i ogólną wydolność organizmu.

Równie ważne są antybiotyki, które zwalczają nawracające infekcje bakteryjne płuc, oraz inhalacje np. z soli hipertonicznej, które rozrzedzają śluz i ułatwiają jego odkrztuszanie. Codziennie stosuje się też drenaż ułożeniowy – specjalne ćwiczenia i techniki oddechowe pomagające oczyścić drogi oddechowe z gęstej wydzieliny.

Duże znaczenie ma także fizjoterapia oddechowa, która wspiera prawidłową wentylację płuc, oraz dieta wysokokaloryczna, ponieważ osoby z mukowiscydozą mają zwiększone zapotrzebowanie na energię. Chorzy często muszą suplementować enzymy trzustkowe w formie kapsułek, które zastępują naturalne enzymy nieprodukowane przez uszkodzoną trzustkę i wspomagają trawienie tłuszczów.

Najlepsze efekty leczenia uzyskuje się dzięki kompleksowej opiece specjalistów – pulmonologa, dietetyka, fizjoterapeuty, a często także psychologa. Stała kontrola w ośrodkach zajmujących się mukowiscydozą pozwala na indywidualne dostosowanie terapii, zapobieganie powikłaniom i poprawę jakości życia pacjentów.

Mukowiscydoza – rokowania i jakość życia pacjentów

Dzięki ogromnemu postępowi medycyny w ostatnich latach rokowania w mukowiscydozie uległy znaczącej poprawie. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu choroba ta wiązała się z bardzo krótkim czasem przeżycia – wiele dzieci nie dożywało dorosłości. Obecnie, dzięki nowoczesnym lekom, terapiom wspomagającym i lepszej opiece specjalistycznej, chorzy żyją coraz dłużej i aktywniej.

Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w Polsce wynosi dziś około 35–40 lat, ale u wielu osób, zwłaszcza objętych kompleksowym leczeniem, możliwe jest dożycie 50-tego roku życia lub dłużej. W krajach zachodnich, gdzie dostęp do nowoczesnych modulatorów CFTR jest szerszy, średnia długość życia przekracza już 50 lat.

Na długość i jakość życia wpływa wiele czynników:

rodzaj mutacji genu CFTR,
dostęp do terapii,
częstość infekcji płucnych,
stan odżywienia,
wsparcie psychologiczne i społeczne,
zaangażowanie samego pacjenta – regularne wykonywanie inhalacji, fizjoterapia, przyjmowanie leków i utrzymywanie aktywności fizycznej.

Postęp medycyny i nowe terapie – co przynosi przyszłość

W ostatnich latach rozwój medycyny przyniósł prawdziwą rewolucję w leczeniu mukowiscydozy. Pojawiły się nowe generacje leków – modulatory CFTR opisane powyżej.

Trwają również intensywne badania kliniczne nad terapią genową, której celem jest trwałe „naprawienie” uszkodzonego genu CFTR. Choć obecnie nie jest ona jeszcze powszechnie dostępna, pierwsze wyniki eksperymentalnych terapii dają duże nadzieje na przyszłość. Naukowcy badają też nowe formy leczenia przyczynowego, takie jak terapia mRNA i leki wpływające na ekspresję genu CFTR.

Ogromne znaczenie ma wczesne rozpoczęcie leczenia, najlepiej już w okresie niemowlęcym, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w płucach i trzustce. Coraz lepsza dostępność nowoczesnych leków w Polsce pozwala chorym prowadzić aktywne, bardziej niezależne życie. Dzięki postępom nauki mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, z którą można żyć przez dziesięciolecia – a nie wyrokiem.

Wsparcie psychologiczne i społeczne dla chorych i rodzin

Mukowiscydoza to nie tylko choroba ciała, ale także ogromne wyzwanie emocjonalne i społeczne. Codzienne inhalacje, przyjmowanie leków, częste hospitalizacje czy ograniczenia w kontaktach z innymi chorymi mogą powodować stres, lęk i poczucie izolacji. Dlatego wsparcie psychologiczne odgrywa kluczową rolę w leczeniu – zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziny.

W Polsce działa wiele organizacji, które wspierają chorych i ich bliskich, m.in. Fundacja MATIO, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą oraz Fundacja Oddech Życia. Pomagają one w dostępie do specjalistów, finansowaniu leków, a także prowadzą działania edukacyjne i społeczne.

Ważna jest też edukacja w szkołach i miejscach pracy – zrozumienie potrzeb osób z mukowiscydozą pozwala im lepiej funkcjonować w społeczeństwie. Coraz więcej szkół dostosowuje się do potrzeb dzieci z tą chorobą, umożliwiając im naukę zdalną w okresach zaostrzeń czy pobytów w szpitalu.

Dorosłe osoby z mukowiscydozą coraz częściej podejmują studia i pracę zawodową, a niektóre zakładają rodziny i zostają rodzicami. Dzięki postępowi medycyny, odpowiedniej opiece i wsparciu społecznemu, życie z mukowiscydozą może być aktywne, spełnione i pełne nadziei.

Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi

Co to jest mukowiscydoza i ile się żyje z tą chorobą?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która polega na uszkodzeniu genu CFTR, odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych w komórkach. W wyniku tej mutacji organizm produkuje gęsty, lepki śluz, który zatyka drogi oddechowe i przewody trzustkowe. Choroba wpływa głównie na układ oddechowy i pokarmowy, ale może też obejmować wątrobę, zatoki czy układ rozrodczy.

Dzięki nowoczesnym lekom i specjalistycznej opiece medycznej osoby z mukowiscydozą żyją dziś znacznie dłużej niż dawniej. W Polsce średnia długość życia chorych wynosi około 35-40-50 lat, a w krajach, gdzie dostępne są wszystkie nowoczesne terapie, sięga nawet powyżej 50 lat.

Jakie są pierwsze objawy mukowiscydozy?

Pierwsze objawy mogą pojawić się już u noworodków. Jednym z wczesnych sygnałów jest tzw. niedrożność smółkowa – sytuacja, gdy dziecko nie oddaje pierwszego stolca po urodzeniu, ponieważ jest on zbyt gęsty. Inne objawy to słony smak skóry, cuchnące, tłuszczowe stolce, niedowaga mimo dobrego apetytu oraz nawracające infekcje dróg oddechowych.

U starszych dzieci choroba może objawiać się przewlekłym kaszlem, trudnościami w oddychaniu, częstymi zapaleniami oskrzeli i płuc, a także problemami trawiennymi, wzdęciami i brakiem przyrostu masy ciała.

Co to jest mukowiscydoza i jak się objawia?

Mukowiscydoza jest chorobą, w której organizm produkuje nadmiernie gęsty śluz. Zalega on w drogach oddechowych, prowadząc do kaszlu, duszności, infekcji płucnych i postępującej niewydolności oddechowej. W przewodzie pokarmowym gęsty śluz zatyka przewody trzustkowe, co upośledza trawienie i wchłanianie składników odżywczych.

Objawy można podzielić na trzy główne grupy:

oddechowe – kaszel, świszczący oddech, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, polipy nosa,
pokarmowe – tłuszczowe stolce, bóle brzucha, wzdęcia, niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach,
ogólnoustrojowe – niedowaga, zahamowanie wzrostu, przewlekłe zmęczenie.
Czy mukowiscydoza jest uleczalna?

Mukowiscydoza nie jest obecnie całkowicie uleczalna, ale można skutecznie kontrolować jej przebieg. Nowoczesne leki – tzw. modulatory CFTR – działają bezpośrednio na przyczynę choroby, poprawiając funkcję wadliwego białka. Stosuje się także antybiotyki, inhalacje, drenaż ułożeniowy, fizjoterapię i enzymy trzustkowe, które wspierają trawienie.

Regularne leczenie, aktywność fizyczna i odpowiednia dieta wysokokaloryczna pozwalają chorym żyć długo i aktywnie. Trwają też badania nad terapią genową, która w przyszłości może umożliwić trwałe wyleczenie.

Jakie są objawy ze strony układu pokarmowego przy mukowiscydozie?

Mukowiscydoza bardzo często wpływa na układ pokarmowy. Z powodu zatkania przewodów trzustkowych przez gęsty śluz, enzymy trawienne nie trafiają do jelit, co prowadzi do niestrawności i problemów z wchłanianiem składników odżywczych.

Typowe objawy to:

tłuszczowe, cuchnące stolce,

wzdęcia i bóle brzucha,

utrata masy ciała mimo prawidłowego apetytu,

niedobory witamin A, D, E i K,

u niemowląt – niedrożność smółkowa zaraz po urodzeniu.

Aby poprawić trawienie, chorzy muszą przyjmować enzymy trzustkowe w kapsułkach przy każdym posiłku oraz stosować dietę wysokokaloryczną, bogatą w tłuszcze i białko. Takie postępowanie pozwala utrzymać prawidłową masę ciała i zapobiega niedożywieniu.

Bibliografia:

A. Szczeklik, P. Gajewski, „Choroby wewnętrzne”, Medycyna Praktyczna, Kraków 2023
A. Windorbska, „Medycyna rodzinna”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021
H. Czajka, „Mukowiscydoza – diagnostyka i leczenie, w: Medycyna wieku rozwojowego”, t. 25, 2021
M. Kulus, „Pediatria. Podręcznik dla studentów medycyny”, PZWL, Warszawa 2020
W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus, „Pediatria”, PZWL, Warszawa 2018