Kardiomiopatia przerostowa (HCM – Hypertrophic Cardiomyopathy)

Kardiomiopatią przerostową nazywa się chorobę mięśnia sercowego. Powoduje ona jego przerost lub pogrubienie. W większości przypadków uwarunkowana jest genetycznie. Choroba dotyczy lewej komory serca i powiększenia grubości jej ściany. Może nie ujawniać się u chorego przez wiele lat, by nagle objawić się po długotrwałym i intensywnym wysiłku. Dlatego, w razie niepokojących objawów należy koniecznie udać się do lekarza na badania.

1. Co to jest kardiomiopatia przerostowa?
2. Jaka jest przyczyna pojawienia się choroby?
   • Jak często choroba występuje u pacjentów?
3. Jakie są objawy kardiomiopatii przerostowej?
   • Jakie powikłania wiążą się z chorowaniem na HCM?
4. Jak wygląda rozpoznanie choroby? – diagnostyka, badania
   • elektrokardiogragia
   • echokardiografia
   • test wysiłkowy
   • Holter EKG
   • Rezonans magnetyczny układu sercowo-naczyniowego
5. Jak leczyć kardiomiopatię przerostową?
   • Leczenie farmakologiczne
   • Leczenie zabiegowe
6. Jakie są rokowania dla pacjenta z HCM?

Co to jest kardiomiopatia przerostowa?

W kardiomiopatii przerostowej ściany mięśniowe serca w lewej komorze ulegają pogrubieniu. U większości pacjentów zauważa się zgrubienie ściany podstawy przegrody międzykomorowej – to jest mięśnia dzielącego dwie dolne komory. Choć u niektórych pacjentów zgrubienie zachodzić może w innych obszarach, np. tylko w koniuszku serca.

Komórki serca są przy tym nieprawidłowe, tworzą zdezorganizowany wzór. Pomiędzy komórkami występują też liczne zwłóknienia, bliznowacenia. Jeśli dojdzie do zgrubienia lewej ściany komory serca, wtedy jej praca jest nieprawidłowa. Powoduje to zmniejszenie przepływu krwi do komory serca. Podobnie, jak u osób, które dźwigają ciężary, mięśnie są mocne, ale sztywne. Serce z taką ścianą robi się sztywne i nieprawidłowo się rozkurcza.

Przy tej wadzie może wystąpić również uszkodzenie zastawki mitralnej. U niektórych pacjentów skutkuje to zablokowaniem wypływu krwi z głównej komory serca. Może to spowodować cofanie się krwi do lewego przedsionka serca. Tym samym wzrasta w sercu ciśnienie krwi. Mogą także rozwinąć się inne komplikacje związane z sercem.

Jaka jest przyczyna pojawienia się choroby?

Jako główną przyczynę pojawienia się kardiomiopatii przerostowej bierze się mutację w genach, które odpowiadają za kodowanie struktury serca. Zaburzenie to jest przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jest 50% szans, że rodzic mający HCM przekaże dziecku nieprawidłowy gen. Jednak warto podkreślić, że nie u każdego, kto odziedziczył mutację tego genu, rozwinie się choroba. Niektórzy zostaną jedynie nosicielami wadliwego genu.

Znane są także przypadki osób dotkniętych tą chorobą, jako skutek uboczny po stosowaniu leków steroidowych. Choroby układowe i uwarunkowane genetycznie zespoły także mogą powodować przerost mięśnia sercowego. Powodować go może również długotrwałe nadciśnienie czy też proces starzenia. Bywają jednak przypadki, w których przyczyna choroby jest nieznana.

Jak często choroba występuje u pacjentów?
Statystyki wskazują, że jedna osoba na 500 dorosłych może mieć tę wadę genetyczną serca. Jednak w większości przypadków jest to nierozpoznana nigdy choroba. Natomiast u pacjentów zdiagnozowanych, jako posiadających tę wadę, wiąże się ona często z normalnym, długim życiem. Jest tak dlatego, że u większości chorych kardiomiopatia przerostowa przebiega bezobjawowo. Nie występuje u nich duże ryzyko powikłań z nią związanych.

Ryzyko nagłej śmierci przy HCM występuje u bardzo niewielkiej grupy pacjentów, najczęściej dotyczy młodych osób.

Jakie są objawy kardiomiopatii przerostowej?

Zdecydowana większość pacjentów mających tę chorobę nie ma żadnych objawów z nią związanych, lub jest ich niewiele. U niektórych osób, choroba daje o sobie znak w czasie wysiłku czy ćwiczeń. Objawy mogą wystąpić w okresie dojrzewania, ale dużo częściej pojawiają się w średnim wieku. Dużo rzadziej u osób w późnym wieku.

Pacjenci, u których pojawiły się objawy, mogą odczuwać z dnia na dzień zmienne ich nasilenie. Mogą być dobre dni i tygodnie (bez objawów lub z niewielkim ich nasileniem), na zmianę z gorszym samopoczuciem, utrzymującym się przez parę dni/tygodni.

Wysokie ciśnienie w sercu i niedomykalność zastawki mitralnej są przy HCM bardzo silnym wyznacznikiem dotyczącym objawów.

Najczęstsze objawy to:

• duszność w czasie wysiłku (brak tchu);
• ból w klatce piersiowej (w spoczynku lub podczas wysiłku, zwany także wysiłkowym bólem dławicowym);
• omdlenie lub zasłabnięcie;
• kołatania serca, uczucie silnego bicia serca;
• zawroty głowy (w czasie siedzenia, wstawania);
• obrzęki nóg i stóp;
• zmęczenie, brak energii (brak wytrzymałości w czasie wykonywania niektórych czynności);
• poszerzenie żył szyjnych.

Dużo lepsze rokowania mają pacjenci, którzy są bezobjawowi, bądź mają tych symptomów niewiele. U osób z cięższymi objawami terapia zmniejszająca przegrodę serca, daje szansę na poprawę samopoczucia i normalne długie życie.

Jakie powikłania wiążą się z chorowaniem na kardiomiopatię przerostową?
W zależności od tego, w jakim stanie klinicznym jest pacjent i jak zaawansowana jest choroba, mogą pojawiać się u niego różne powikłania:

• niewydolność serca,
• udar,
• arytmie serca,
• zakażenie zastawki serca,
• nagła śmierć mięśnia sercowego.

Jak wygląda rozpoznanie choroby? – diagnostyka, badania

Badania diagnostyczne pod kątem kardiomiopatii wykonuje się u pacjentów, gdy:

• mają w rodzinie przypadki tej choroby,
• wykryto szmery w sercu,
• jest nieprawidłowy zapis badania EKG,
• pojawiają się nowe symptomy mogące świadczyć o chorobie serca, np. nagłe omdlenia, utrata przytomności.

pojawiają się nowe symptomy mogące świadczyć o chorobie serca, np. nagłe omdlenia, utrata przytomności.

Elektrokardiografia (EKG) pokazuje aktywność elektryczną serca. Pomaga określić, czy obecne są jakieś nieprawidłowości w przewodzeniu elektrycznym, zgrubienie mięśnia sercowego czy jego uszkodzenie.

Echokardiografia (ECHO) poprzez ultradźwięki bada grubość mięśnia lewej komory serca i ruch tych ścian. Sprawdza się w tym badaniu także rozmiar komór serca, pracę zastawek i prawidłowość przepływu krwi. Pomiar przepływu krwi pomaga sprawdzić ciśnienie w sercu, czy jest obecna jakaś niedrożność, i niedomykalność zastawki. ECHO serca jest tak naprawdę podstawą wykrywania tej choroby.

Profilaktycznie zaleca się zbadać członków rodziny pod kątem choroby, za pomocą badania EKG i ECHO. Ocena krewnych dotyczy pokrewieństwa pierwszego stopnia.

Niekiedy potrzeba także wykonać specjalne testy, które pomogą ocenić stan serca.

Test wysiłkowy pokazuje, jak serce pracuje w czasie aktywności fizycznej. Sprawdza się, jak serce reaguje na ćwiczenia poprzez pomiar rytmu serca, tętna, ciśnienia krwi i ogólną obserwację objawów. Naturalnym powinno być to, że wzrośnie ciśnienie i krwi i tętno przyspieszy. Taki test u osoby z kardiomiopatią pozwala ocenić, czy w czasie wysiłku zwężenie odpływu z lewej komory serca rozwija się, czy też nie.

Kolejnym badaniem pomagającym sprawdzić stan serca, jest długie badanie EKG, trwające 24-48h. Badanie wykonuje się za pomocą lekkiego, przenośnego urządzenia Holter EKG. Jest to narzędzie pomocne w monitorowaniu zaburzeń rytmu serca (arytmii), które pojawiają się u osób z HCM. Badanie to może pomóc odnaleźć przyczynę objawów nieregularnego rytmu serca. Mogą to być: kołatania serca czy omdlenie. Ocena arytmii pomaga oszacować ryzyko nagłej śmierci sercowej. Dlatego też, gdy zachodzi taka potrzeba, pacjenci mogą być monitorowani nawet dłuższy czas niż 48h. Zależy to od indywidualnego planu diagnostycznego, dostosowanego do pacjenta.

Rezonans magnetyczny układu sercowo-naczyniowego (CMR), to badanie mogące wykryć pogrubienie ściany lewej komory serca. Jeśli pogrubienie było nie do końca widoczne w czasie badania echokardiograficznego, w tym badaniu będzie wykryte. Dodatkowo, wykonanie rezonansu może też przyczynić się do uwidocznienia dodatkowych nieprawidłowości w sercu. Na przykład, jak nieszczelność zastawki czy bliznowacenia mięśnia sercowego.

Jak leczyć kardiomiopatię przerostową?

Nie ma żadnego cudownego lekarstwa, które by wyleczyło tę chorobę. Dostępne są natomiast różne metody łagodzenia czy eliminowania objawów towarzyszących choremu. Mogą one zapewnić ochronę przed nagłą śmiercią, dając pacjentowi długie lata życia w dobrej jakości.

Zaleca się leczenie objawów niewydolności serca, zmęczenia, kołatania serca i bólu w klatce piersiowej. W miarę możliwości powinno się usunąć nadmiar mięśni z przegrody międzykomorowej w sercu. Pomoże to poprawić wypływ krwi z serca i obniży w nim ciśnienie krwi. Przy stwierdzonej arytmii, powinno się leczyć zaburzenia rytmu serca, by zmniejszyć ryzyko nagłego zgonu sercowego.

Osoby chorujące na tę wadę serca powinny pilnować, aby się nie odwodnić. Odpowiednie nawodnienie organizmu daje najlepsze funkcjonowanie serca. Jeśli chodzi o aktywność fizyczną, należy skonsultować się z lekarzem, aby omówić swój stan zdrowia i możliwe powikłania oraz bezpieczeństwo ćwiczeń.

Leczenie farmakologiczne
Leczenie pacjentów za pomocą leków, dotyczy tych osób, u których pojawiają się objawy świadczące o chorobie. Stosuje się przede wszystkim beta-blokery, to jedne z najważniejszych grup leków, jakie stosuje się w kardiologii. Jeśli okażą się nieskuteczne, bądź są jakieś przeciwwskazania co do ich stosowania u pacjenta, wtedy podaje się leki alternatywne, np. werapamil, dizopiramid. Lekarz przepisuje również inne leki, które są pomocne w leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.

Pacjenci bezobjawowi nie muszą przyjmować leków, wymagają jedynie obserwacji.

Leczenie zabiegowe
Jeżeli pacjent choruje i ma silne objawy, które zaburzają mu codzienne funkcjonowanie, mowa tu o ciężkich dusznościach, bólach, omdleniach, należy wziąć pod uwagę leczenie zabiegowe. Przyjmuje się, że zabiegi wykonywane być powinny u pacjentów, którzy są oporni na leczenie farmakologiczne, ale mają prawidłową budowę przegrody międzykomorowej.

Stosuje się różne metody leczenia zabiegowego:

1. Miektomię chirurgiczną – to chirurgiczny zabieg, w czasie którego usuwa się nadmiar mięśnia ze ściany serca między lewą a prawą komorą oraz ze zgrubiałej przegrody międzykomorowej. Zabieg ten eliminuje lub łagodzi objawy u ponad 90% pacjentów.
2. Ablację alkoholową – niechirurgiczna metoda, polega na wstrzyknięciu przez cewnik etanolu do naczynia krwionośnego, które zaopatruje górną część zgrubiałej przegrody. Etanol wywołuje kontrolowany zawał serca, którego wynikiem jest śmierć problemowej części tkanki mięśniowej serca. Ma to na celu zmniejszenie niedrożności przepływu krwi z lewej komory. Procedura ta jest skuteczna w 80% przypadków.

Powyższe leczenie zabiegowe powoduje, że przerośnięty mięsień nie odrośnie, dlatego taki zabieg poprawia jakość życia pacjentowi do końca życia. To, na który zabieg powinien się chory zdecydować, zależy od jego stanu ogólnego i konsultacji ze specjalistą (kardiologiem).

3. Przeszczep serca – w skrajnych przypadkach, pacjent może także kwalifikować się do przeszczepu.
4. Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) – urządzenia, które wykrywa zaburzenia rytmu serca i powoduje wyładowanie elektryczne, które przywraca prawidłową pracę serca. Urządzenie wszczepia się pacjentom, którzy są w dużej grupie ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Jakie są rokowania dla pacjenta z HCM?

Współczesna medycyna i rozwój metod leczenia sercowo-naczyniowego powoduje, że śmiertelność z powodu tej choroby jest niska. Długotrwałe leczenie przynosi dobre wyniki. Jednak warto zaznaczyć, że jest to choroba przewlekła. Jeśli występują u pacjenta objawy, będzie on musiał przyjmować leki na stałe i być pod regularną kontrolą specjalisty.

Dużo lepsze rokowania są u osób, u których zdiagnozowano kardiomiopatię w dorosłym życiu. Większość pacjentów nie odczuwa znaczących objawów, które by ograniczały jakość życia czy powodowały powikłania. Dlatego u wielu osób długość życia może być normalna.

Część pacjentów jest jednak narażona na powikłania związane z chorobą, do których zaliczać się może niewydolność serca i nagłą śmierć. Dlatego też, głównym celem diagnozowania osób z podejrzeniem kardiomiopatii jest jak najszybsze wykrycie choroby, by zastosować odpowiednie leczenie.